Enbaspolymorfi

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Individ 1 och 2 har nästan samma genvariant, de skiljer sig åt på ett enda baspar.

Enbaspolymorfi (eng. Single Nucleotide Polymorphism, SNP och ofta uttalat som "snipp"), är en positionsbestämd variation i arvsmassan som berör en enda nukleotid. Till exempel kan sekvensen AATGCC vara förändrad till AACGCC.

Enbaspolymorfier kan, men behöver inte, ge förändringar i aminosyrasekvensen i kodande gener på grund av att flera tripletter kan koda för samma aminosyra. Därför behöver inte polymorfin märkas. Om däremot variationen ligger inom ett funktionellt avsnitt av DNA kan den ge effekter på till exempel metabolism av läkemedel och mottaglighet för sjukdomar.

Forskare har börjat studera SNP:er i avsikt att hitta variationer som är länkade till sjukdomar, men de är även användbara för populationsgenetiska studier, exempelvis i GWAS-studier med hjälp av SNP-mikromatrisanalys.