DNA-släktforskning

Från Wikipedia
Hoppa till navigering Hoppa till sök

DNA-släktforskning eller genetisk genealogi är DNA-tester som i huvudsak genomförs av privatpersoner. Avsikten är att spåra, bekräfta eller vederlägga biologiska släktband, att kartlägga ursprung i arkeologiska kulturer och migrationer, eller (med lägre tillförlitlighet) att få en uppskattning av personens etniska mix, det vill säga sin blandning av rötter i olika geografiska regioner i världen. Ofta krävs omfattande traditionell släktforskning, och att testpersonerna är villiga att dela sina släktträd med varandra, för att slutsatser ska kunna dras av DNA-testerna om släktskap.

DNA-baserad släktforskning bedrivs även i en mindre omfattande skala inom arkeologi och populationsgenetik, exempelvis för att spåra svenskarnas ursprung och genetik. Inom polisväsendet, i de fall där gärningspersonen lämnat spår, till exempel genom sädesvätska eller blod, kan DNA-analyser göras för att hitta en möjlig misstänkt person eller släktingar till en misstänkt person.

DNA-tester för släktforskning är inte utformade för att ge medicinsk information, men kan ändå användas för att uppskatta sannolikheten för över 500 ärftliga medicinska tillstånd,[1] något som emellertid innebär risk för misstolkning och oro. Förståelsen av analysresultaten kräver kunskaper i statistik och medicin, och vissa analysföretag är inte seriösa eller har inaktuella forskningsresultat i sina databaser.[2][3][4]

Testtyper[redigera | redigera wikitext]

Tre huvudtyper av DNA-tester förekommer, ur vilka olika typer av analys kan göras: Test av (1) mitokondriellt-DNA (MtDNA), vilket enbart ärvs från mor, mormor, mormors mor, etc, till både söner och döttrar; (2) Y-kromosomens DNA (Y-DNA) som ärvs från far, farfar, farfars far, och så vidare, till son; samt (3) autosomalt DNA, som är en kombination av faderns och moderns DNA, och därmed ärvs från blandade manliga och kvinnliga släktlinjer, exempelvis från morfars farmor. Det betyder att endast män kan ta Y-DNA-test, medan både kvinnor och män kan ta övriga tester.

De flesta släktforskare börjar med att ta ett autosomalt DNA-test, eftersom det kan ge ett stort antal DNA-träffar (möjliga släktingar som också har DNA-testat sig och har matchande DNA). Resultatet är dock svårtolkat på grund av slumpmässigheten i vilka anor man har ärvt sitt autosomala DNA ifrån, och är tillförlitligt endast när den gemensamma anan har levt ett fåtal generationer tillbaka. I synnerhet i USA är många intresserade av sin etniska mix, vilken kan uppskattas ur det autosomala DNA:t, dock kan olika testföretag ge radikalt motstridiga resultat.

MtDNA- och YDNA-tester är mer pålitliga, men ger betydligt färre DNA-träffar till släktingar som kan spåras i folkbokföringen, eftersom de är begränsade till moders- respektive faderslinjen. De möjliggör främst identifiering av moderslinjens eller faderslinjens ursprung i arkeologiska kulturer och förhistoriska migrationer, men har också använts för att säkert verifiera och motbevisa släktträd tillbaka till medeltiden.

Hela arvsmassan behöver inte analyseras, eftersom merparten av den kodande delen av arvsmassan är identisk inom en art. Analysföretagen har valt ut specifika genpositioner som är av intresse, exempelvis för att de är kända för att variera inom populationen, och studerar dem med PCR-teknik. I synnerhet Y-DNA-tester finns i olika storlekar. Större tester testar fler markörer, det vill säga undersöker fler potentiella mutationer, och ger bättre precision i uppskattningen av hur många generationer eller år tillbaka en mutation har inträffat. En mindre test kan inte skilja på nära och mer långväga släktskap, utan resulterar i fler träffar (testen hittar fler personer vars gensekvens skiljer med noll testade mutationer).

MtDNA- och Y-DNA-test — för bestämning av haplogrupp[redigera | redigera wikitext]

Mitokondriellt DNA (MtDNA) ärvs av både kvinnor och män, men enbart från moderslinjen, från mor, mormor, och så vidare, hos människan tillbaka till Mitokondrie-Eva. MtDNA finns i cellerna men tillhör inte kromosomerna och cellkärnan.

Y-kromosomen är en allosom (könskromosom) hos bland annat däggdjur. Y-kromosomens DNA (YDNA) ärvs bara av män från faderslinjen, det vill säga från far, farfar, och så vidare, hos människan tillbaka till Y-kromosoms-Adam.

För både MtDNA och YDNA gäller att de förändras enbart genom slumpmässiga mutationer som inträffar i genomsnitt med ett visst antal generationers mellanrum (olika frekvens i olika regioner av DNA:t), vilket kan utnyttjas för att uppskatta avstånd i släktskap vid ett stort antal generationer. MtDNA innehåller färre baspar än YDNA och muterar därför mer sällan, och möjliggör därför inte lika god precision i tidsuppskattningen som YDNA.

MtDNA- och Y-DNA-test ger emellertid mycket litet antal, om några, DNA-träffar med tänkbara släktingar som är så nära släkt att släktskapet går att spåra i kyrkböcker och andra register. MtDNA- och Y-DNA-test används för att identifiera arkeologiska kulturer och migrationsvägar för en persons förfäder längs en strikt morslinje eller en stram farslinje.

Individer med liknande gensekvens i YDNA:t eller MtDNA:t bildar en haplogrupp eller undergrupp. Befolkningen kan därmed delas upp i en hierarki, ett så kallat fylogenetiskt träd, av avgränsade MtDNA-haplogrupper. Män kan dessutom delas upp i en annan hierarki av YDNA-haplogrupper.

Haplogrupper kan betecknas med en lång kod, exempelvis YDNA-haplogrupp I1a2b1, där I1 är en undergrupp till I, I1a en undergrupp till I1, I1a2 till I1a, och så vidare. En nackdel med denna längre kod är att den kan komma att förändras när tidigare okända mutationer och förgreningar upptäcks. Alternativt betecknas undergruppen med en så kallad kort kod, i vårt exempel I-Z2541, som innebär haplogroupp I med den undergrupp som har Z2541 som definierande mutation (se nedan hur mutationer betecknas).

Autosomalt test — för bestämning av nära släktskap[redigera | redigera wikitext]

Autosomer är icke könskromosomer, vilka bildas när gensekvenser från moderns och faderns autosomala DNA slumpmässigt kopplas ihop genom en process som kallas genetisk rekombination och överkorsning. Även slumpmässiga mutationer kan inträffa, vanligen i enstaka baspar.

Jämförelse av personers automala DNA kan användas för att upptäcka släktskap även till personer som inte tillhör moderslinjen eller faderslinjen, men kan bara användas för att säkert identifiera släktskap några få generationer tillbaka. Mängden autosomalt DNA som ärvs från en person tunnas nämligen snabbt ut för varje generation som går. Autosomala tester kan resultera i en stor mängd DNA-träffar (andra testpersoner som individen kan vara besläktade med), längs blandade manliga och kvinnliga linjer, varje träff med ett uppskattat avstånd i släktträdet. Men på grund av den slumpmässiga karaktären och hur mycket DNA som ärvs av varje testad person från sina gemensamma förfäder, kan exakta slutsatser bara göras för nära relationer. Traditionell släktforskning och delning av släktträd krävs vanligtvis för tolkningen av resultaten.

Autosomala tester används också för att uppskatta etnisk blandning. Eftersom olika testföretag använder olika etniska referensgrupper och olika matchningsalgoritmer kan etnicitetsuppskattningar för en individ variera mellan testföretag, ibland dramatiskt.

Likheterna mellan två eller flera personer kan visas med en kromosomkarta. Om två personer med likheter i DNA:t har överkorsning på samma position i en kromosom indikerar det att överkorsningen uppstod vid samma rekombinationstillfälle och att personerna således tillhör samma släktgren.

Två personer som är nära släkt har ofta långa identiska gensekvenser i de autosomala kromosomerna. Längden av de identiska gensekvenserna kan mätas i antal baspar, alternativt i antal centimorgan (cM), och kan användas för att uppskatta närheten i släktskap mellan personerna. Approximativt halveras mängden gemensamt autosomalt DNA i cM mellan två personer för varje hopp som skiljer dem i släktträdet, och halveras ytterligare vid halvsyskon istället för helsyskon. Likheter är emellertid resultat av slumpmässiga processer, och är inget exakt mått på avståndet i släktskap.

Populationer från isolerade regioner kan ha haft liten genpool lång tid under historien, och då kan det anförluster ha varit vanliga så att det finns släktskap många vägar till samma person. Därmed kan det finnas många korta identiska gensekvenser även vid långväga närmaste släktskap, och då kan likheter i autosomalt DNA ge intryck av närmare släktskap än verkligheten. Längden av den längsta identiska sekvensen kan då vara ett något säkrare mått för att uppskatta närmaste släktrelation än den totala längden av lika sekvenser, korta såväl som långa.

X-kromosom[redigera | redigera wikitext]

Autosomalt test kombineras ofta med test av X-kromosomens gensekvens. Det resultatet är emellertid mer svårtolkat. X-kromosomen kan inte ärvas från far till son, men från far till dotter och från mor till son eller dotter. Genetisk rekombination inträffar mer sällan i X-kromosomen än i de autosomala kromosomerna. X-kromosomen ärvs helt oförändrad från far till dotter, utan genetisk rekombination, eftersom han skickar vidare hela den X-kromosom han har fått från sin mor.

Mutationer[redigera | redigera wikitext]

Mutationer är slumpmässiga förändringar av DNA-sekvensen. De allra flesta mutationerna repareras av cellerna själva. En mutation i könscellerna som inte repareras, utan sprids genom fortplantningen till nya individer som överlever och i sin tur kan fortplanta sig förorsakar en alternativ allel, det vill säga en ny variant av gensekvensen som får spridning i befolkningen. Vissa alleler ger upphov till nya egenskaper (en ny morf, det vill säga form, inom arten), medan andra saknar biologisk betydelse.

Uppstår allelen i Y-kromosomen eller i MtDNA så kan det fylogenetiska trädet förgrena sig i den ursprungliga haplogruppen och en undergrupp till densamma. Nya alleler uppstår i genomsnitt var 130:onde år i människans Y-kromosom längs en viss faderslinje. Alleller uppstår genomsnittligen med 20 000 års intervall i människans MtDNA längs en viss moderslinje. Frekvensen beror av vilken region i kromosomen man studerar. Exempelvis är frekvensen av alleler högre i det icke-kodande DNA:t, eftersom mutationer som uppstår där mer ofta ger upphov till levnadsdugliga individer.

Den vanligaste formen av allel är en SNP, det vill säga en avvikelse i ett enstaka baspar på en specifik position (loci). En bokstav (G, T, A eller C) har således bytts ut mot en annan. SNP:er som hittills bara upptäckts hos en testperson i världen kallas privata. En haplogrupp motsvarar en sekvens av SNP:er. Haplogruppen definieras genom den sist inträffade icke-privata SNP:n, som kallas "definierande" eller "avslutande" (eng. terminating) SNP.

En annan typ av allel som kallas STR (Short Tandem Repeat) innebär att en repetition av en genföljd tas bort eller läggs till i en mikrosatellit. Haplogrupp och SNP:er kan predikteras (uppskattas) baserat på STR:er.

Enklare YDNA-tester kartlägger enbart några tiotal STR-markörer som är särskiljande för de vanligaste haplogrupperna. Utifrån testresultatet kan man göra en prediktering av vilken haplogrupp personen tillhör. Större YDNA-tester kartlägger istället ett stort antal SNP:er. Den som har gjort ett litet YDNA-test kan komplettera med test av specifika SNP:er, eller av ett standardpaket av SNP:er som är vanliga inom den haplogrupp man har blivit predikterad att tillhöra. En sådan stegvis strategi kan för vissa personer vara billigare än att göra ett stort SNP-baserat YDNA-test. Ett stort YDNA-test brukar emellertid innebära att man gör ett bidrag till forskningen i form av upptäckt av nya hittills okända SNP:er och förgreningar av trädet.

Beteckning av mutationer[redigera | redigera wikitext]

Varje SNP-mutation som har hittats i människans MtDNA har en kod enligt standarden Cambridge Reference Sequence (CRS) från 1981, som ersattes med revised CRS (rCRS) 1999, som beskriver avvikelser jämfört med en referensperson med europeisk härkomst, inom haplogroupp H2a2a1. Standarden Reconstructed Sapiens Reference Sequence (RSRS) från 2012 beskriver istället MtDNA-mutationens avvikelse från mitokondriske Eva.[5]

Varje vanligt förekommande STR i YDNA har fått en kod som börjar på DYS, DYZ eller DYF följt av ett nummer.

Svenskarnas ursprung och genetik[redigera | redigera wikitext]

Genetisk forskning har resulterat i ny kunskap om migrationsströmmar från olika väderstreck till det område som idag är Sverige, och om hur dessa har gett upphov till en genetisk blandning bland dagens svenskar. Under förhistorisk tid nåddes den europeiska kontinenten av tre stora invandringsvågor av människor från andra kontinenter, och som med tiden också kom att befolka det som skulle bli Sverige: (1) Jägare-samlare, (2) de första bönderna, samt (3) stäppherdar.[6] Därefter har inga stora migrationer skett till Europa från andra kontinenter fram till modern tid.[7] (4) En mindre immigration av ett finsk-ugriskt folk från Ryssland och en rad inomeuropeiska folkvandringar och vattenburna migrationer har dock bidragit till den svenska befolkningens genpool och kultur under historiens gång.[8]

DNA har testats för en rad arkeologiska fynd i och kring Sverige, de äldsta 10 000 år gamla, och i flera fall har motsvarande haplogrupp hittats i befolkningen idag, och släktskap således bevisats längs en strikt manlig eller kvinnlig släktlinje.[9]

Följande tabell visar hur frekventa (i procent) MtDNA-haplogrupper är bland nu levande testpersoner som har svenska som modersmål eller vars tidigast kända ana på moderslinjen föddes inom dagens Sverige, samt några jämförelsepopulationer.[10]

Härkomst\MtDNA-haplogrupp L HV H H1+H3 H5 HV0+V J T1 T2 U2 U3 U4 U5 U K I W X Övriga Antal testpersoner
Hela Sverige modern tid 0,6 0,5 45,8 (31,5) (2,2) 5 7,7 2,7 4 0,8 0,6 3 12,1 2,8 6,4 2,8 1,3 1,3 2,5 637
Samisktalande idag
(Sverige, Finland, Norge)
0 0 3,8 (0) 41,6 0 0 0,4 0 0 0 48 0 0 0 1,4 0 4,6 499
Finland modern tid 0 0 36,3 (19) (2,3) 7,3 5,9 2 2,4 0,6 0 1,1 20,7 0,8 4,5 4,2 9,6 1,3 3,3 971
Vikingagravfynd
(Norge, Danmark)[11]
0 3 42 5 13 3 0 1,5 3 19,5 0 62

Följande tabell visar frekvensen av YDNA-haplogrupper för testade män med svenskt modersmål eller vars tidigast kända person på faderslinjen har härkomst i Sverige:[12]

Härkomst\YDNA-haplogrupp I1 I2*/I2a I2b R1a R1b G J2 J*/J1 E1b1b T Q N Antal testpersoner
Hela Sverige modern tid 37 1,5 3,5 16 21,5 1 2,5 0 3 0 2,5 7 Över 1000
Gotland modern tid 50 0 5,5 14,5 17,5 0 0 0 1 2 4 7,5 100 till 250
Samisktalande idag
(Sverige, Finland, Norge)
27 0 0 13 7 0 0,5 0 0,5 0 0 53 250 till 500
Finland modern tid 28 0 0,5 5 3,5 0 0 0 0,5 0 0 61,5 Över 1000

DNA-släkforskning i Sverige[redigera | redigera wikitext]

Nätverket Svenska Sällskapet för Genetisk Genealogi (SSGG) grundades 2014 och sprider information om släktforskning med hjälp av DNA-test,[13] bland annat via facebookgruppen DNA-anor[14]. Exempel på bemärkta DNA-släktforskare, föreläsare och författare inom området är:

Bekräftade medeltida släkter[redigera | redigera wikitext]

DNA har testats från kvarlevor i ett antal historiska personers förmodade gravar:[15]

Släkt/namn Levnadsår
cirka
Gravplats Ydna-
haplogrupp
MtDNA-
haplogrupp
Folkungarna/Bjälboätten, Birger Jarl 1210-1266 Varnhems klosterkyrka I1 (=I-M253)[16] H[17]
Mechtild av Holstein 1220-1288 Varnhems klosterkyrka - U5b1[17]
Folkungarna/Bjälboätten, Erik Birgersson 1241-1275 Varnhems klosterkyrka I1 (=I-M253)[16] Z1a[17]

De äldsta svenska leden där släktforskning har verifierats genom fullständiga DNA-tester på nu levande ättlingar till minst minst två barn till personen är följande:[14][18][19]

Namn/släkt Född ca Plats Typ av test Haplogrupp
Buresläkten, Gamle Olof Herssesson 1390 Bureå, Skellefteå socken (AC) YDNA G2a2b2a1a1b1a1a2a1b > G-Z30729[20]
Stjärna Kopparbergssläkten, Olof Nilsson 1420 Vika socken (W) YDNA R1a1a1b1a2b3 (=R-CTS3402) > R-JN80

[21][22]

Stugusläkten, Erik Halvardsson 1465 Stuguns socken (Z) YDNA I1a2a1a1d1a1a2c10a2a (=I-Y24467)[23]
Birkarlen Nils Olofsson Rehn 1480 Hamnen, Öjebyn, Piteå (BD) YDNA I1a1b1a4a1a1c1 (=I-Y17401)
Herman 1480 Skråmträsk, Skellefteå socken (AC) YDNA I1 (=I-M253)
Kristina Samuelsdotter, hustru till Andreas Petri Grubb i Bureätten 1520 MtDNA J1c2b[24]
Magdalena (Malin) Eriksdotter, hustru till Östen Eriksson Sursill 1520 till 1535 Teg, Umeå (AC) MtDNA J1c7a[18]
Skanckeättens hackåslinje, äldre Hovgrenen, Peder Jensson 1577 Hov, Hackås socken (Z) YDNA R1b1a1a2a1a1b1a > R-BY25576[25][26]

Lista över DNA-släktforskningsföretag[redigera | redigera wikitext]

Rank Företag Huvudkontor Grundat Antal testade personer Datum Källa
1 Ancestry Lehi, Utah, USA 1983 15 000 000 oktober 2019 [27]
2 23andMe Sunnyvale, Kalifornien, USA 2006 10 000 000 oktober 2019 [27]
3 MyHeritage Or Yehuda, Israel 2003 2 500 000 20 maj 2019 [28]
4 FamilyTreeDNA Houston, Texas, USA 2000 850 000 oktober 2019 [27]

Referenser[redigera | redigera wikitext]

Det här avsnittet är helt eller delvis baserat på material från engelskspråkiga Wikipedia, Genealogical DNA test, 5 december 2015.
Det här avsnittet är helt eller delvis baserat på material från engelskspråkiga Wikipedia, Genetic genealogy, 16 oktober 2015.

Noter[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ ”List of medical conditions - SNPedia”. www.snpedia.com. https://www.snpedia.com/index.php/Category:Is_a_medical_condition. Läst 27 juni 2019. 
  2. ^ The Pros and Cons of the Main Autosomal DNA Testing Companies”. The DNA Geek. 14 november 2016. http://thednageek.com/the-pros-and-cons-of-the-main-autosomal-dna-testing-companies/. Läst 19 maj 2018. 
  3. ^ https://slate.com/technology/2016/01/some-personal-genetic-analysis-is-error-prone-and-dishonest.html
  4. ^ Bettinger, Blaine (22 september 2013). ”What Else Can I Do With My DNA Test Results?”. The Genetic Genealogist. https://thegeneticgenealogist.com/2013/09/22/what-else-can-i-do-with-my-dna-test-results/. Läst 19 maj 2018. 
  5. ^ http://dna-explained.com/2012/07/15/the-crs-and-the-rsrs/
  6. ^ Karin Bojs (2015), Min europeiska familj: De senaste 54 000 åren.
  7. ^ Karin Bojs, Mannen med yxan kom hit med en helt ny tid, Dagens nyheter 2015-06-13
  8. ^ Lappalainen, T.; Laitinen, V.; Salmela, E.; Andersen, P.; Huoponen, K.; Savontaus, M.-L. (2008-05). ”Migration Waves to the Baltic Sea Region” (på en). Annals of Human Genetics 72 (3): sid. 337–348. doi:10.1111/j.1469-1809.2007.00429.x. ISSN 0003-4800. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1469-1809.2007.00429.x. Läst 20 juni 2018. 
  9. ^ ”Ancient DNA”. www.y-str.org. http://www.y-str.org/p/ancient-dna.html. Läst 31 juli 2018. . Jämför ”Ancient DNA”. Nordbor.wordpress.com. 29 mars 2016. https://nordbor.wordpress.com/ancient-dna/. Läst 20 februari 2019. 
  10. ^ Maciamo. ”Mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroups frequencies by country in Europe, the Near East & North Africa” (på en). Eupedia. https://www.eupedia.com/europe/european_mtdna_haplogroups_frequency.shtml. Läst 19 juni 2018.  (Metastudie som sammanställer data från flera studier med blandade metoder för urval och klassificering av testpersonerna)
  11. ^ Maciamo. ”Prehistoric European DNA: haplogroup frequencies by period” (på en). Eupedia. http://www.eupedia.com/europe/ancient_european_dna.shtml. Läst 10 juni 2019. 
  12. ^ Maciamo. ”European Y-DNA haplogroups frequencies by country” (på en). Eupedia. https://www.eupedia.com/europe/european_y-dna_haplogroups.shtml. Läst 19 juni 2018.  (Metastudie som sammanställer data från flera studier med blandade metoder för urval och klassificering av testpersonerna)
  13. ^ http://ssgg.se/om-ssgg/
  14. ^ [a b] DNA-anor, läst 2016-08-13 [inloggning krävs]
  15. ^ Historiska utredningar med DNA
  16. ^ [a b] I1 = I-M253, yfull.com
  17. ^ [a b c] Helena Malmström et al, "Finding the founder of Stockholm – A kinship study based on Y-chromosomal, autosomal and mitochondrial DNA", Annals of Anatomy 2012-01-20
  18. ^ [a b] https://www.familytreedna.com/groups/sweden/about/results
  19. ^ ISOGG tree 2018
  20. ^ http://buredna.sjolunds.se/?page_id=24
  21. ^ ”Stjärna Kopparbergssläktens DNA – två linjer från 1400-talet säkrade | Höijen”. http://hoijen.se/2017/03/12/stjarna-kopparbergsslaktens-dna-1/. Läst 18 mars 2017. 
  22. ^ ”R-JN78 YTree”. www.yfull.com. https://www.yfull.com/tree/R-JN78/. Läst 29 januari 2019. 
  23. ^ Stuguprojektet Arkiverad 7 november 2017 hämtat från the Wayback Machine., resultatlistan uppdaterad 2018-02-19
  24. ^ http://buredna.sjolunds.se/dna-for-kvinnolinjer-i-den-tidiga-bureslakten/
  25. ^ FTDNA: Skancke-projektets resultatlista, läst 2018-02-24
  26. ^ DNA-projektets blockschema, Skankeföreningen Sverige/Sweden, Uppdaterad 2018-02-09
  27. ^ [a b c] ”Best DNA Test for Ancestry (på En)”. Smarterhobby.com. https://www.smarterhobby.com/genealogy/best-dna-test/. Läst 8 oktober 2019. 
  28. ^ ”Israel's MyHeritage expands DNA testing to health (på En)”. Reuters.com. https://www.reuters.com/article/us-healthcare-myheritage-idUSKCN1SQ1EG. Läst 8 oktober 2019.