PKU-test

Från Wikipedia
Hoppa till navigering Hoppa till sök

PKU-test är ett prov som görs på nyfödda barn i Sverige.

Testet har fått sitt namn efter den första sjukdomen som alla nyfödda barn i Sverige screenades för, fenylketonuri. Allt eftersom tillkom fler sjukdomar, och idag ingår 24 ovanliga medfödda sjukdomar i testet. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet, med den nationella rekommendationen att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas. Provet ska tas så tidigt som möjligt men barnet måste vara minst 48 timmar gammalt. Provet skickas till laboratoriet samma dag som det tagits.

Gemensamt för de sjukdomar som ingår i screeningen är att de alla är väldigt ovanliga och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria men att svåra handikapp och symtom utvecklas senare om inte behandling sätts in tidigt. Det är mycket viktigt att veta att nyföddhetsscreeningen inte är en diagnos i sig själv, utan man måste alltid bekräfta positiva resultat med uppföljande undersökningar.

Sjukdomar som ingår[redigera | redigera wikitext]

Risken att ett barn skulle ha någon av de här sjukdomarna är mycket liten. Bland de drygt 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt mellan 75 och 85 som har någon av 24 sjukdomarna som ingår i testet.

Analys[redigera | redigera wikitext]

Analysen av testerna för dessa sjukdomar bygger på samma princip, men skiljer sig något från sjukdom till sjukdom. Alla dessa sjukdomar karaktäriseras av onormala nivåer av proteiner, fetter, syror eller andra ämnen, något som kan detekteras i blodet. Detta innebär att det är möjligt att avgöra huruvida någon är påverkad, och i sådana fall av vilken sjukdom, genom att analysera om nivåerna av något av dessa ämnen avviker från det normala. Ett exempel på detta är att nivåerna av acylkarnitiner kan användas för att fastställa diagnosen propionsyrauri.[1]

Se även[redigera | redigera wikitext]

Referenser[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ ”Propionsyrauri” (på sv). www.socialstyrelsen.se. Arkiverad från originalet den 22 september 2017. https://web.archive.org/web/20170922013829/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/proprionsyrauri#anchor_6. Läst 14 februari 2017.