Svår kombinerad immunbrist

Från Wikipedia
Hoppa till navigering Hoppa till sök
Uppslagsordet ”Scid” leder hit. För schackprogrammet med samma namn, se Scid (schackprogram).
Svår kombinerad immunbrist
latin: deficientia immunalis mixta gravis
En lymfocyt.
Klassifikation och externa resurser
ICD-10D81.0-D81.2
ICD-9279.2
DiseasesDB11978
eMedicinemed/2214 
MeSHsvensk engelsk

Svår kombinerad immunbrist (engelska: severe combined immunodeficiency, SCID) är en mycket allvarlig immunbristsjukdom där individen har få eller helt saknar lymfocyter, en grupp vita blodceller bestående av B-celler och T-celler. Brist på dessa lymfocyter gör att individen i fråga helt saknar ett adaptivt immunförsvar, och därmed blir ytterst känslig för alla typer av infektioner.

Behandling[redigera | redigera wikitext]

Det enda som botar SCID är benmärgstransplantation.[1] Vid en benmärgstransplantation överförs blodstamceller i benmärgen från en donator till mottagaren, som därmed får möjligheten att producera egna lymfocyter.[1] Risken för att utveckla transplantat-mot-värdsjukdom minskar då donatorns HLA-typ är densamma som mottagarens.[1][2] För att möjliggöra tidig behandling ingår SCID sedan 2019 i PKU-testet som utförs som screening på alla nyfödda barn i Sverige.[3] I USA infördes screening av nyfödda för SCID år 2008 i en delstat,[4] och i slutet av 2018 införde den 50:e och sista delstaten i USA screening för SCID.[5]

Orsak[redigera | redigera wikitext]

Orsaken till SCID är oftast en mutation i någon av de gener som styr mognandet av lymfocyter.[6][7] Exempel på gener involverade är de två genvarianter (RAG-1 eller RAG-2) som är ansvariga för den somatiska rekombinationen av lymfocyternas antigenreceptorer.[6][7] En framtida behandling mot SCID är genterapi som redan prövats kliniskt med varierande resultat för olika typer av SCID.[8]

Referenser[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ [a b c] ”Svår kombinerad immunbrist”. Socialstyrelsen. 1 november 2016. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/svar-kombinerad-immunbrist/. Läst 5 september 2019. 
  2. ^ Heimall, Jennifer; Cowan, Morton J. (2017-11). ”Long term outcomes of severe combined immunodeficiency: therapy implications”. Expert review of clinical immunology 13 (11): sid. 1029–1040. doi:10.1080/1744666X.2017.1381558. ISSN 1744-666X. PMID 28918671. PMC: 6019104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6019104/. Läst 5 september 2019. 
  3. ^ ”Socialstyrelsen rekommenderar screening för sjukdomen SCID hos nyfödda”. Socialstyrelsen. 1 juli 2019. https://www.socialstyrelsen.se/om-socialstyrelsen/pressrum/press/socialstyrelsen-rekommenderar-screening-for-nyfodda-for-sjukdomen-scid/. Läst 24 augusti 2019. 
  4. ^ Kwan, Antonia; Puck, Jennifer M. (2015-4). ”History and Current Status of Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency”. Seminars in Perinatology 39 (3): sid. 194–205. doi:10.1053/j.semperi.2015.03.004. ISSN 0146-0005. PMID 25937517. PMC: 4433840. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4433840/. Läst 5 september 2019. 
  5. ^ ”All 50 States Now Screening Newborns for Severe Combined Immunodeficiency (SCID)”. Immune Deficiency Foundation. https://primaryimmune.org/news/all-50-states-now-screening-newborns-severe-combined-immunodeficiency-scid. Läst 5 september 2019. 
  6. ^ [a b] Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Gallo, Vera; D'Assante, Roberta; Grasso, Fiorentino; Romano, Roberta (2015-11). ”Severe combined immunodeficiency-an update: Severe combined immunodeficiencies” (på engelska). Annals of the New York Academy of Sciences 1356 (1): sid. 90–106. doi:10.1111/nyas.12849. http://doi.wiley.com/10.1111/nyas.12849. Läst 5 september 2019. 
  7. ^ [a b] Aloj, Giuseppina; Giardino, Giuliana; Valentino, Leopoldo; Maio, Filomena; Gallo, Vera; Esposito, Tiziana (2012-01-18). ”Severe Combined Immunodeficiences: New and Old Scenarios” (på engelska). International Reviews of Immunology 31 (1): sid. 43–65. doi:10.3109/08830185.2011.644607. ISSN 0883-0185. http://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/08830185.2011.644607. Läst 5 september 2019. 
  8. ^ Chinn, Ivan K.; Shearer, William T. (2015-11). ”Severe Combined Immunodeficiency Disorders” (på engelska). Immunology and Allergy Clinics of North America 35 (4): sid. 671–694. doi:10.1016/j.iac.2015.07.002. PMID 26454313.