Prader-Willis syndrom
| Prader-Willis syndrom (PWS) | |
| Klassifikation och externa resurser | |
| ICD-10 | Q87.1 |
|---|---|
| ICD-9 | 759.81 |
| OMIM | 176270 |
| DiseasesDB | 10481 |
Prader-Willis syndrom (PWS) är en kromosomavvikelse som drabbar ungefär 6-8 barn i Sverige varje år. Syndromet är inte ärftligt utan beror på en s.k. nymutation i arvsmassan. Vanliga symtom är kortväxthet, fetma på grund av en onormal fixering vid mat, skolios, skelning, utvecklingsstörning och onormalt låg produktion av könshormon.
Innehåll |
Historik [redigera]
Det beskrevs först 1956 av de schweiziska forskarna Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler och Guido Fanconi[1], och fick sitt namn efter de två barnläkarna Prader och Willi.
Orsak [redigera]
De flesta av dem som har Prader-Willis syndrom saknar en liten del (deletion) av kromosom 15 (15q11-q13). Detta gäller den kromosom som nedärvs paternellt.[2] Se även Angelmans syndrom.
Behandling [redigera]
Sondmatning kan behövas under det första året då barnets sugförmåga ofta är nedsatt. Det är även viktigt att koppla in en dietist tidigt för att undvika en alltför kraftig övervikt. Det kan även vara av vikt att ta kontakt med bland annat arbetsterapeut, kurator, logoped, läkare, psykolog, specialpedagog och sjukgymnast.
Behandling med tillväxthormon och daglig träning kan förbättra tillståndet hos personer med Prader-Willis.
Källor och referenser [redigera]
Källor [redigera]
Fotnot [redigera]
