Turners syndrom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor och orsakar kortväxthet. Kvinnor med obehandlat Turners syndrom går inte igenom puberteten (utvecklar bröst och får menstruation), då deras äggstockar inte producerar några könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomar, bland annat hypotyreos och diabetes (typ 1). Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel.

I dag diagnostiseras Turners syndrom i cirka ett fall av tre redan vid födseln, en tredjedel diagnostiseras i skolåldern och resterande först i tonåren. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern för att uppnå normal kroppshöjd och det kvinnliga könshormonet östrogen för att få så efterliknad pubertetsutveckling som möjligt. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.

Genotypen hos drabbade kvinnor är X0, där 0 betecknar brist på könskromosom. Detta syndrom beror på bristande separering av XX-kromosomerna. Det bildas då äggceller som saknar X-kromosom (det vill säga den cell som blir utan vid separeringen) och när en sådan äggcell befruktas av en "X-spermie", blir resultatet en kvinna med genotypen X0. Skulle äggcellen istället blivit befruktad med en "Y-spermie" skulle cellen dö. Benämningen på kromosomkombinationen hos dem som har Turners syndrom är 45,X, till skillnad från friska kvinnor som benämns 46,XX.

Källor[redigera | redigera wikitext]