Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrom
| Müllersk agenesi | |
| Latin: agenesis uteri/vaginae | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q51.0, Q52.0 |
| ICD-9 | 626.0 |
| OMIM | 158330 |
| DiseasesDB | 8390 |
MRKH, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrom, eller Müllersk agenesi, är ett medfött syndrom som drabbar en av cirka 4 500 kvinnor. Syndromet, som är ett resultat av att de Müllerska gångarna inte utvecklats i fosterstadiet, innebär vanligen en fullständig avsaknad av livmodern samt en avsaknad av hela, eller av den övre delen av, vaginan.[1] Kvinnor med MRKH har kromosomtypen 46XX, uppvisar en i övrigt typisk könsutveckling vad gäller kroppsbehåring, bröstutveckling och yttre könsorgan och har vanligtvis fungerande äggstockar. Det uppskattas att tillståndet förekommer hos cirka 1/5000 födda flickor.[2]
Det finns två subtyper av MRKH. Typ I kallas för den typiska formen, men typ II är vanligare.
Diagnos
Syndromet upptäcks oftast då menstruation uteblir trots att alla yttre tecken tyder på att patienten är könsmogen. Blodprover visar att även hormonnivåerna är som hos en könsmogen kvinna. Vid gynekologisk undersökning och ultraljudsundersökning syns det att livmoder och inre vagina är förkrympta, missbildade eller ickeexisterande. Det har uppskattats att upp till 40 % av kvinnor med MRKH till en början feldiagnostiseras.[3]
Symptom
Äggstockarna hos kvinnor med MRKH fungerar normalt, producerar ägg och hormoner såsom alla andras. I vissa fall uppstår dock godartade tumörer och polycystiskt ovariesyndrom, hos såväl typ I som typ II.
Hos typ I
MRKH av typ I berör endast livmoder och inre vagina (2/3 av hela vaginan). Dessa är förkrympta, missbildade eller ickeexisterande; äggledare är däremot intakta.
Hos typ II
Typ II ger dels samma symptom som typ I, men innebär i regel en del andra problem också. Äggledarna är inte alltid utvecklade och vissa individer har bara en äggstock. MRKH typ II associeras också med njurproblem. Den ena eller båda njurarna kan saknas eller sitta på fel ställe. Hästskonjure förekommer också. Likaså kan individer med MRKH typ II ha problem med övre delen av ryggraden, så som skolios, Klippel-Feils syndrom, eller att ryggraden är asymmetrisk eller ihopväxt. MRKH typ II associeras också med nedsatt hörsel på grund av missformningar i mellanörat. Mer eller mindre allvarliga problem med fingrar och tår förekommer. Hjärtproblem har också rapporterats, men det är ovanligare.[4]
De svåraste fallen av MRKH, där allvarliga symptom inom många olika områden uppvisas, kallas för MURCS association. Ofta skiljer man inte på MURCS association och MRKH typ II.
Orsak
Trots att MRKH-syndromet finns så väl beskrivet vet man väldigt lite om dess orsak. Man vet att syndromet beror på att vissa anlag inte utvecklar de organ som de borde utveckla.
Man har inte funnit något som tyder på att en moder skulle kunna påverka huruvida hennes barn får MRKH genom att göra/undvika något speciellt under graviditeten.
I och med att MRKH kraftigt hämmar fertiliteten uteslöt man länge genetikens inblandning och lät bli att undersöka familjehistoria. Således är det fortfarande svårt att se om det finns genetiska samband, men vid närmare efterforskningar har man funnit att i fler än 20% av fallen finns MURCS-liknande åkommor i patientens släkt. Det handlar då om problem med hörsel, skelett och/eller njurar och förekommer hos både män och kvinnor.
Man tror att avsaknad av inre fortplantningsorgan hos kvinnor skulle kunna vara bara en av många yttringar hos ett ärftligt syndrom.
Det är ännu oklart vilka gener som ligger bakom syndromet.
Behandling
MRKH behöver inte betyda att man måste genomgå någon behandling. För dem som vill få en längre vagina så finns det några olika alternativ som kan göra det lättare kunna ha vaginalt samlag. Vanligen behandlas avsaknaden av vagina i sena tonåren eller kort därefter. Det är viktigt att patienten får noggrann rådgivning kring fördelar och nackdelar med olika behandlingsalternativ så att patientens förväntningar blir realistiska.[3]
Det är också viktigt att man får hjälp att hantera diagnosen på andra plan. Kvinnor som diagnostiseras med MRKH kan exempelvis börja tvivla på sin kvinnlighet eller få en förändrad självbild. Diagnosen kan skapa många frågor kring den egna kroppen och det som statistiskt anses vara "normalt" och det som anses önskvärt för kvinnliga kroppar.[5] Kvinnor med MRKH uttrycker också att diagnosen i termer av chock, sorg och förlust.[6][5] Det är viktigt att vårdpersonal tar hänsyn till och erbjuder stöd kring sociala och relationella dimensionerna av diagnosen.[6]
Tänjning
Tänjning, eller dilation, betraktas vanligtvis som den behandlingsmetod som i första hand bör användas för att skapa eller förlänga vaginan.[3][7] Behandlingen går ut på att med hjälp av en stav, också kallad dilator, tänja slidan manuellt. Storleken på staven anpassas utifrån vaginans ursprungliga längd och ökas efterhand. Detta måste göras regelbundet och kan vara krävande.[8] Fördelar är att resultat kan upplevas mer naturligt och att lubrikation är lättare. Samma resultat kan nås genom regelbundet samlag. Om man däremot inte tänjer tillräckligt ofta så kan slidan minska i storlek. Vissa kvinnor väljer också att tänja mindre regelbundet.[8]
Operation
Det finns flera olika operationstekniker för att skapa eller förlänga en vagina. Exempelvis kan en vagina skapas kirurgiskt. Hud kan tas då exempelvis från låret och av den sys en tub som sedan kommer att utgöra vaginan. Denna operationsteknik kallas ofta McIndoe-tekniken. Vid andra tekniker kan även en bit tarm. Det finns även andra operationsalternativ, så som Vecchietti metoden vilken kombinerar titthålskirurgi och tänjning. Alla dessa behandlingar kan vara mentalt påfrestande, både vad gäller att genomgå operationen och att hantera eftervården.[8][9] Forskare har också försökt att framställa en vagina från vävnad i laboratorium.[10]
Sexualitet och fertilitet
Kvinnor med MRKH kan ha sex. Penetrationssex kan man i vissa fall ha och så länge man är varsam kan det också tänja vaginan. Då kvinnor med MRKH inte har någon livmoder kan de inte bli gravida. Många väljer att adoptera, men det är också möjligt att skaffa biologiska barn med hjälp av en surrogatmamma. Då surrogatmödraskap, även kallat värdmödraskap, inte är lagligt i Sverige väljer vissa par att åka utomlands för att anlita en värdmoder. Forskning bedrivs också kring livmodertransplantation, exempelvis vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.[11] Inom ramen för de svenska livmodertransplantationsförsöken har nio kvinnor transplanterats och fem barn har fötts som ett resultat av transplantationerna.[12] Två av kvinnorna som transplanterats fick ta bort den transplanterade livmodern innan de försökt bli gravida
Andra namn på syndromet
CAUV - Congenital Absence of the Uterus and Vagina (medfödd avsaknad av livmoder och vagina).
MA - Müllerian Aplasia (avsaknad av livmoder och inre vagina).
GRES - Genital Renal Ear Syndrome (könsorgan-njure-öra-syndrom).
MURCS association - Müllerian duct aplasia, Renal dysplasia and Cervical Somite anomalies (avsaknad av det som i fosterstadiet ska utvecklas till de inre fortplantningsorganen, vävnadsförändringar hos njure samt underligheter hos det segment som utvecklas till övre delen av ryggraden).
Rokitansky sequence (följd) - en annan benämning för MRKH typ I.
Benämningen GRES kan användas även när man talar om MRKH- eller MURCS-likanande symptom hos män.
Historia
Beskrivningen av MRKH som ett syndrom görs först av fyra olika män under arton- och nittonhundratalet: August Franz Josef Karl Mayer (1787–1865), Carl Freiherr von Rokitansky (1804–1878), Hermann Küster (1879–1964), och Georges Andre Hauser (1921–2009). Den medicinska beteckningen Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) är således en sammanfattning av deras namn.
Referenser
- ^ Guerrier, Daniel; Mouchel, Thomas; Pasquier, Laurent; Pellerin, Isabelle. ”The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (congenital absence of uterus and vagina) – phenotypic manifestations and genetic approaches”. Journal of Negative Results in BioMedicine 5: sid. 1. doi:. ISSN 1477-5751. http://dx.doi.org/10.1186/1477-5751-5-1. Läst 27 april 2017.
- ^ Herlin, Morten; Bjørn, Anne-Mette Bay; Rasmussen, Maria; Trolle, Birgitta; Petersen, Michael Bjørn. ”Prevalence and patient characteristics of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome: a nationwide registry-based study”. Human Reproduction 31 (10): sid. 2384–2390. doi:. ISSN 0268-1161. https://academic.oup.com/humrep/article-abstract/31/10/2384/2198191/Prevalence-and-patient-characteristics-of-Mayer. Läst 27 april 2017.
- ^ [a b c] Choussein, Souzana; Nasioudis, Dimitrios; Schizas, Dimitrios; Economopoulos, Konstantinos P.. ”Mullerian dysgenesis: a critical review of the literature” (på engelska). Archives of Gynecology and Obstetrics: sid. 1–13. doi:. ISSN 0932-0067. https://link.springer.com/article/10.1007/s00404-017-4372-2. Läst 26 april 2017.
- ^ Morcel, Karine; Camborieux, Laure; Guerrier, Daniel. ”Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome”. Orphanet Journal of Rare Diseases 2: sid. 13. doi:. ISSN 1750-1172. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-2-13. Läst 27 april 2017.
- ^ [a b] Guntram, Lisa (2013). ”"Differently normal" and "normally different": Negotiations of female embodiment in women's accounts of 'atypical sex' development”. Social Science and Medicine 98: sid. 232-238. doi:. http://dx.doi.org/10.1016/j.socscimed.2013.09.018.
- ^ [a b] Dr, RE Holt; Slade, P.. ”Living with an incomplete vagina and womb: an interpretative phenomenological analysis of the experience of vaginal agenesis”. Psychology, Health & Medicine 8 (1): sid. 19–33. doi:. ISSN 1354-8506. http://dx.doi.org/10.1080/1354850021000059232. Läst 26 april 2017.
- ^ Londra, Laura; Chuong, Farah; Kolp, Lisa. ”Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: a review” (på english). International Journal of Women's Health 7. doi:. https://www.dovepress.com/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome-a-review-peer-reviewed-article-IJWH. Läst 26 april 2017.
- ^ [a b c] Guntram, L.. ”Creating, maintaining and questioning (hetero)relational normality in narratives about vaginal reconstruction” (på engelska). Feminist Theory 14 (1): sid. 105–121. doi:. http://fty.sagepub.com/cgi/doi/10.1177/1464700112468573. Läst 8 februari 2017.
- ^ Guntram, L.. ”Creating, maintaining and questioning (hetero)relational normality in narratives about vaginal reconstruction” (på engelska). Feminist Theory 14 (1): sid. 105–121. doi:. https://doi.org/10.1177/1464700112468573. Läst 26 januari 2017.
- ^ Raya-Rivera, Atlántida M; Esquiliano, Diego; Fierro-Pastrana, Reyna; López-Bayghen, Esther; Valencia, Pedro; Ordorica-Flores, Ricardo. ”Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study” (på english). The Lancet 384 (9940): sid. 329–336. doi:. ISSN 0140-6736. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140673614605420. Läst 26 april 2017.
- ^ Brännström, Mats. ”The Swedish uterus transplantation project: the story behind the Swedish uterus transplantation project” (på engelska). Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica 94 (7): sid. 675–679. doi:. ISSN 1600-0412. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/aogs.12661/abstract. Läst 26 april 2017.
- ^ Bokström, Hans et al. (2016). ”Livmodertransplantation i Sverige – 5 första barnen i världen födda. Lovande resultat - alla barn friska”. Läkartidningen. 2016;113:DX6H.
- Keri Fischer, Richard H. Esham and Ian Thosneycroft, Scoliosis Associater With Typical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome, publicerad i Southern Medical Journal februari 2000, Johnson City.
- M. Chandiramani, C. A. Gardiner, C. J. H. Padfield och S. E. Ikhena, Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser syndrome, publicerad i Journal of Obstetrics and Gynaecology oktober 2006.
Externa länkar
- http://www.surrogat.nu/
- http://www.engadget.com/2014/04/11/laboratory-grown-vaginas-genetic-condition/?ncid=rss_truncated&cps=gravity
- http://youngwomenshealth.org/parents/mrkh-parents/
- http://www.mrkhnorge.org/
- http://mrkh.se/
- http://sahlgrenska.gu.se/forskning/uterus