Kallmanns syndrom
| Kallmanns syndrom | |
| Latin: syndrome kallman | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E23.0 |
| ICD-9 | 253.4 |
| OMIM | 308700 147950 244200 138850 607002 |
| DiseasesDB | 7091 |
| eMedicine | med/1216 med/1342 |
| MeSH | svensk engelsk |
Kallmanns syndrom är en medfödd hormonbrist som leder till utebliven pubertet, avsaknad av luktsinne (anosmi) och risk för benskörhet. Det är en form av hypogonadotropisk hypogonadism,[1] det vill säga att könskörtlarnas hormonproduktion är underaktiv, och att personen också har låga nivåer av frisättningshormonerna luteiniserande hormon och follikelstimulerande hormon.
Kallmans syndrom påverkar både det primära och sekundära könsuttrycket.[1]
Sjukdomen har fått sitt namn efter den tysk-amerikanske psykiatern och genetikern Franz Kallman som beskrev sjukdomen 1944. Den exakta förekomsten av sjukdomen är inte fastslagen, men beräkningar pekar på att Kallmanns syndrom förekommer hos 1 av 60 000 kvinnor och 1 av 10 000 män. Sjukdomen är alltså sex gånger vanligare hos män än hos kvinnor, vilket kan förklaras med att en variant av Kallmans syndrom orsakas av en skada på en gen på X-kromosomen.
Då komponenterna i Kallmanns syndrom är flera behandlas symptomen på olika sätt. Den uteblivna puberteten behandlas genom att könshormon tillförs, helst före 16 års ålder. Även benskörhet kan i viss mån medicineras, men det finns ingen känd behandling som kan ge personer med Kallmanns syndrom luktsinne.
Referenser
Externa länkar
| |||||||||||||||||