Huntingtons sjukdom
 |
Artikeln eller avsnittet anses vara förvirrande. (2011-07) Hjälp gärna till att förtydliga artikeln och göra den mer lättläst. Se eventuellt diskussionssidan för mer information. Om artikeln inte åtgärdats inom tre år från det att den märkts upp kommer den att raderas. |
Huntingtons sjukdom (Huntingtons chorea, danssjuka) är en ärftlig, degenerativ hjärnsjukdom som är autosomalt dominant. Sjukdomen drabbar corpus striatum, som är en nervknut i basala ganglierna och modulerar impulsöverföringen vid rörelse, men sjukdomen drabbar även hjärnbarken som är storhjärnans yttre skikt.
I Västeuropa och Nordamerika uppskattas förekomsten till cirka 70-80 personer per miljon invånare.[1] Den har fullständig genomslagskraft, vilket innebär att alla anlagsbärare insjuknar. Sjukdomen anses även vara anticipatorisk, d.v.s. yngre generationer drabbas av allvarligare symptom och insjuknar tidigare.
Innehåll |
Orsak [redigera]
Sjukdomen orsakas av en mutation på ett arvsanlag (gen) i kromosom 4. Genen (HD-genen) kodar för proteinet huntingtin, som forskarna idag inte riktigt vet vad dess funktion är. I HD-genen finns upprepade basparssekvenser, trinukleotidrepetitioner, som förkortas CAG-repetitioner. CAG-repetitionerna kodar sedan för aminosyran glutamin. Normalt finns det cirka 20 CAG-repetitioner när genen ska koda för glutamin. Mutationen i HD genen leder till att det blir fler repetitioner, när repetitionerna överstiger 35 repetitioner är risken stor att man får Huntingtons sjukdom sent i livet och om CAG-repetitioner överstiger 40 är det säkert att man får Huntingtons sjukdom. Det finns även en ovanligare form av Huntingtons sjukdom som bryter ut i 20-årsåldern, då har CAG-repetitionerna överstigit 60 stycken. Forskare tror att det är ansamlingar av glutamin gör att huntingtinet bildar klumpar och att detta sedan leder till att cellernas funktion störs eller slutar fungera helt. [2]
Sjukdomen drabbar främst de basala ganglierna, som är stora nervkärnor djupt inne i pannloben. De är viktiga för rörelsesystemet och vår hållning, men sjukdomen drabbar också hjärnbarken, som är storhjärnans yttre skikt, även där finns det många nervceller. Hjärnbarken tar framförallt emot information och här finns även människans tankar, känslor och minnen. [3]
Symtom [redigera]
Symtomen uppkommer runt 30–50-årsåldern och utgörs av ofrivilliga, ständigt pågående, hastiga, oregelbundna rörelser och demens. Sjukdomen leder till döden efter cirka 15 år. Dock är genen för sjukdomen känd, vilket gör att man vid fosterdiagnostik kan fastställa förekomst av anlaget och vid genetisk rådgivning eventuellt föreslå abort. Sjukdomen kan inte botas, och ingen effektiv behandling finns.
Neurologiska symtom [redigera]
De första neurologiska symtom är små ofrivilliga rörelser i fingrar, tår och tunga. Även ögonen drabbas tidigt och patienten har svårt att följa rörelser och ögonen blir ryckiga. Sedan får armar och ben slingrande rörelser och patienten får svårt att avväga kraftstyrkan och avståndsbedömningen blir sämre.
Huntingtons sjukdom är uppkallad efter George Huntington, amerikansk läkare i tredje generationen. Tillgång till av fadern och farfadern förda sjukjournaler gjorde att han kunde redovisa sjukdomens symptom och ärftlighet. Den är indelad i tre olika faser. Under första fasen börjar psykiska drag hos personen förändras. Under andra fasen börjar rörelserna yttra sig och under tredje fasen kan den drabbade knappt gå, blir beroende av ständig hjälp samt rullstol och måste matas med sond.
Folksångaren Woody Guthrie avled i Huntingtons sjukdom.
Källor [redigera]
- ^ ”Huntingtons sjukdom”. Socialstyrelsen. 19 april 2010. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/huntingtonssjukdom. Läst 3 januari 2010.
- ^ Huntington’s disease: pathogenesis to animal models - if-pan.krakow.pl 2 februari 2010
PDF - ^ Hjärnan neuroguiden.se
Externa länkar [redigera]
Se även [redigera]
