Huntingtons sjukdom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Huntingtons sjukdom
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 G10 , F02.2
ICD-9 333.4, 294.1
OMIM 143100
DiseasesDB 6060
MedlinePlus 000770
eMedicine article/1150165  article/792600 article/289706
MeSH engelsk

Huntingtons sjukdom (Huntingtons chorea, danssjuka) är en ärftlig, fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom. Den leder till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Vanligtvis börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder. Det finns också en ovanlig, juvenil form av HS som visar sig före 20 års ålder (juvenil form). Mellan 3 och 10 procent av alla med sjukdomen har denna tidiga form.

Sjukdomen har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington, som beskrev den 1872. Redan på 1500-talet hade sjukdomen beskrivits som danssjuka (chorea av grekiska choreia, dans) på grund av de snabba, okontrollerade rörelser den kan medföra. Länge kallades den Huntingtons chorea eller Chorea Huntington. Numera används benämningen Huntingtons sjukdom, eftersom de ofrivilliga rörelserna bara är ett av flera symtom.

HS finns hos mellan 5 och 10 personer per 100 000 invånare [1]. Det finns inga säkra uppgifter på hur många personer i Sverige som har HS men uppskattningsvis rör det sig om ca 1000 personer[2]. Den förekommer lika ofta hos män som hos kvinnor.

Orsak[redigera | redigera wikitext]

Sjukdomen orsakas av en mutation på ett arvsanlag (gen) i kromosom 4. Genen (HD-genen) kodar för proteinet huntingtin, vars funktion vetenskapen inte känner till. I HD-genen finns upprepade basparssekvenser, trinukleotidrepetitioner, som förkortas CAG-repetitioner. CAG-repetitionerna kodar sedan för aminosyran glutamin. Normalt finns det cirka 20 CAG-repetitioner när genen ska koda för glutamin. Mutationen i HD genen leder till att det blir fler repetitioner, när repetitionerna överstiger 35 repetitioner är risken stor att man får Huntingtons sjukdom sent i livet och om CAG-repetitioner överstiger 40 är det säkert att man får Huntingtons sjukdom. Det finns även en ovanligare form av Huntingtons sjukdom som bryter ut i 20-årsåldern, då har CAG-repetitionerna överstigit 60 stycken. Forskare tror att det är ansamlingar av glutamin gör att huntingtinet bildar klumpar och att detta sedan leder till att cellernas funktion störs eller slutar fungera helt. [3]

Sjukdomen drabbar främst de basala ganglierna, som är stora nervkärnor djupt inne i pannloben. De är viktiga för rörelsesystemet och vår hållning, men sjukdomen drabbar även hjärnbarken, (storhjärnans yttre skikt) som inehåller många nervceller. Hjärnbarken tar framförallt emot information och här finns även människans tankar, känslor och minnen. [4]

Symtom[redigera | redigera wikitext]

Symtomen uppkommer runt 30–50-årsåldern och utgörs av ofrivilliga, ständigt pågående, hastiga, oregelbundna rörelser och demens. Sjukdomen leder till döden efter cirka 15 år. Dock är genen för sjukdomen känd, vilket gör att man vid fosterdiagnostik kan fastställa förekomst av anlaget och vid genetisk rådgivning eventuellt erbjuda abort. Sjukdomen kan inte botas, och ingen effektiv behandling finns.

Neurologiska symtom[redigera | redigera wikitext]

De första neurologiska symtomen är små ofrivilliga rörelser i fingrar, tår och tunga. Även ögonen drabbas tidigt och patienten har svårt att följa rörelser eftersom ögonen blir ryckiga. Sedan får armar och ben slingrande rörelser och patienten får svårt att avväga kraftstyrkan och avståndsbedömningen blir sämre.

Huntingtons sjukdom är uppkallad efter George Huntington, amerikansk läkare i tredje generationen. Huntingtons far och farfar sparade sjukjournaler gjorde att han kunde redovisa sjukdomens symptom och ärftlighet. Den är indelad i tre olika faser. Under första fasen börjar psykiska drag hos personen förändras. Under andra fasen börjar rörelserna yttra sig och under tredje fasen försämras gångförmågan och rullstol behövs. Den sjuke blir beroende av ständig hjälp och måste matas med sond.

Folksångaren Woody Guthrie avled i Huntingtons sjukdom.

Källor[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ Marshall, Frederick J. Clinical Features and Treatments of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 35, 2004. 
  2. ^ ”Socialstyrelsen - Huntingtons sjukdom”. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/huntingtonssjukdom. Läst 2014-12-13. 
  3. ^ Huntington’s disease: pathogenesis to animal models - if-pan.krakow.pl 2 februari 2010 Noia 64 mimetypes pdf.png PDF
  4. ^ Hjärnan neuroguiden.se

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]

Se även[redigera | redigera wikitext]