Androgenokänslighet

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Androgenokänslighet
latin: syndroma resistentiae androgeni
Androgenokänslighet uppkommer när androgenreceptorn (AR) är dysfunktionell. AR-proteinet (på bilden) reglerar androgenernas effekter i kroppen.
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 E34.5
ICD-9 259.5
OMIM 312300 300068
DiseasesDB 29662 12975
eMedicine ped/2222 
MeSH engelsk

Androgenokänslighet är ett medicinskt tillstånd som innebär att personer med manlig kromosomuppsättning inte kan ta upp manligt könshormon, androgener. Detta innebär att barn som föds med detta tillstånd utvecklar yttre kvinnliga könsattribut, trots normal produktion av manligt könshormon.[1][2][3][4]

Okänsligheten kan vara antingen total eller partiell. Vid total androgenokänslighet utveckar personen normala kvinnliga attribut, men vid partiell androgenokänslighet kan den yttre könsorganens femininitet variera beroende på graden av androgenokänslighet. Detta kan exempelvis leda till att urinrören mynnar felaktigt, så kallad hypospadi. Vid total androgenokänslighet är individen steril, då inga manliga könsorgan utvecklats, och någon livmoder inte heller återfinns i kroppen[1]

Okänsligheten orsakas vanligtvis av att de receptorer som ska ta upp androgener inte fungerar som de ska, som följd av en mutation i DNAt. Vid partiell androgenokänslighet är en del, men inte alla, androgenoreceptorer i kroppen dysfunktionella. Vid total androgenokänslighet fungerar ingen androgenreceptor som de ska. Samband mellan arvsanslag och partiell androgenokänslighet har dock bara påvisats i hälften av de undersökta fall som gjorts, vilket innebär att det sannolikt finns fler faktorer som kan göra att en individ föds med partiell androgenokäsnlighet.[1]

Androgenokänslighet är till hög grad ärftligt. Okänsligheten återfinns hos mellan 1 och 5 barn per 100 000.[1]

Se även[redigera | redigera wikitext]

Referenser[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ [a b c d] ”Androgenokänslighetssyndromet”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet. https://web.archive.org/web/20161103131402/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/androgenokanslighetssyndromet. Läst 3 november 2016. 
  2. ^ Malmquist, Jörgen. ”Androgenokänslighet”. Nationalencyklopedin. http://www.ne.se.proxybib.miun.se/uppslagsverk/encyklopedi/l%C3%A5ng/androgenok%C3%A4nslighet. Läst 3 november 2016. 
  3. ^ Haldeman-Englert, Chad. ”Androgen insensitivity syndrome”. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/ency/article/001180.htm. Läst 3 november 2016. 
  4. ^ Nordenskjöld, Magnus (red.). ”Androgenokänslighet”. Kunskapscentrum för ärftliga sjukdomar - GenSvar. http://www.medscinet.se/gensvar/disease_body.asp?cid=12. Läst 3 november 2016.